Des scientifiques australiens développent un test génétique de dépistage de l’autisme

 

Traduction non professionnelle d’un article en anglais écrit par Maggie Lu Yueyang et édité par Eliane Lies et Robert Birsel 

Source: reuters.com

Des scientifiques australiens ont développé un test génétique de dépistage des troubles du spectre autistiques pour les enfants, qui pourrait fournir un moyen depuis longtemps recherché pour la détection de l’autisme et de l’intervention précoce, selon un étude publiée Mercredi.

Environ 1 enfant sur 150 est atteint d’autisme, avec des symptômes allant de maladresses sociales et d’intérêts réduits à des troubles importants de la communication ou intellectuels, disent les chercheurs dirigés par l’université de Melbourne.

Les chercheurs ont utilisé des données américaines de plus de 3000 individus avec autisme dans leur étude, publiée dans le journal « Molecular Psychiatry »  pour identifier 237 marqueurs génétiques dans 146 gènes et voies cellulaires connexes.

En mesurant ces marqueurs, qui contribuent ou protègent un individu, les chercheurs ont pu évaluer le risque d’apparition de l’autisme.
Les marqueurs à risque augmentent le score au test génétique tandis que les marqueurs protecteurs diminuent le score. Plus le score global est élevé, plus le risque de développement chez l’indivu est important.

« Ce test pourrait aider dans la détection précoce des bébés et des enfants et aider à la prise en charge précoce de ceux touchés par le diagnostic », a déclaré le cherceur principal Stan Skafidas dans un communiqué.

Le test a prédit correctement l’autisme avec plus de 70% de précisions chez les personnes d’origine génétique d’Europe centrale; l’étude dans d’autres groupes ethniques continue.

Le test pourrait permettre aux cliniciens de fournir une intervention précoce pour réduire les difficultés comportementales et cognitives des personnes avec autisme.
« L’identification précoce du risque signifie que nous pouvons fournir des interventions afin d’améliorer le fonctionnement global de ceux qui sont touchés y compris des familles », a déclaré Renée Testa, Neuropsychologue, dans un communiqué.

 

1 Comment

 

  1. 18 septembre 2012  11 h 47 min by Bernard Courtieu Répondre

    Une étude particulièrement brillante qui démontre le rôle des variants génétiques communs dans l'autisme
    sur le même sujet, voir la vidéo de Tom Frazier lors du récent congrès de l'IACAPAP à Paris en juillet
    http://tinyurl.com/8dxllrb

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