L’autisme n’est pas issu d’une quelconque maladie métabolique. Cependant, certaines maladies neurométaboliques comportent des troubles proches ou équivalent de l’autisme.
Cela touche principalement des maladies avec origine génétique héréditaire autosomique récessive (maladie ne touchant pas les gènes X ET Y et où les deux parents sont porteurs du gène défectueux).
La phénylcétonurie est l’accumulation de phenylalanine (acide aminé humain essentiel donc apportée par l’alimentation car l’organisme ne peut la synthétiser).
Cela conduit à un retard mental, des convulsions, des anomalies cérébrales et des troubles du spectre autistique. Cette maladie a disparu grâce au dépistage et elle est curable par un régime alimentaire.
Les déficits dans le métabolisme de la créatine sont de trois ordres. La créatine est présente dans l’organisme pour aider la contraction musculaire.
Les déficits en synthèse de créatine entraîne un retard de développement psychomoteur, du langage, un retard mental, une épilepsie, des troubles du spectre autistique. Ils se traitent par une supplémentation orale en créatine et ce traitement améliore nettement l’évolution des personnes atteintes.
Les déficits en transporteur de créatine conduisent à un retard mental sévère, une épilepsie, des signes autistiques irréguliers, un retard de croissance, une microcéphalie et des troubles du transit intestinal. Ils ne peuvent pas être pallié par une supplémentation orale.
Les déficits dans le métabolisme cérébral des folates (éléments intervenant dans la fabrication de l’ADN dès qu’une cellule nécessite un renouvellement rapide). Cela créé un retard de développement psychomoteur avec décélération de la croissance cérébrale, retard mental avec régressions, ataxie cérébelleuse (manque de coordination des mouvements volontaires liée à une atteinte du système nerveux, démarche titubante avec chutes, troubles de la parole, de la déglutition et tremblements), dyskinésies (mouvements anormaux involontaires et lents touchant le visage, le tronc et les membres se déroulant uniquement pendant les phases d’éveil) , épilepsie et troubles du spectre autistique.
Le syndrome de Smith-Lemli Opitz est un défaut dans la synthèse du cholestérol touchant 1 naissance sur 20000 en moyenne.
Il entraîne retard mental, microcéphalie, retard de croissance, dysmorphie, syndactylie des 2éme et 3éme orteils (accolement et fusion plus ou moins importante), anomalies des organes génitaux masculins. La moitié des personnes atteintes remplissent les critères de l’autisme . La supplémentation précoce en cholestérol permet d’améliorer les troubles du comportement.
D’autres maladies métaboliques peuvent comporter des troubles du spectre autistique.
