La plus connue des anomalies chromosomiques est celle de la Trisomie 21.
Il n’y a aujourd’hui aucune étude mettant en lien la trisomie 21 et l’autisme. Cependant, il existe des facteurs de risque pour le développement de troubles du spectre autistique chez des personnes atteintes de trisomie 21: l’épilepsie précoce et active et le retard mental sévère.
La délétion 22Q11 est le syndrome de Di George touche 1 naissance sur 4000 dont 20% avec troubles du spectre autistique.
Ce syndrome est la cause de malformations du coeur, du thymus, des reins, des pieds et mains, du visage; de troubles de l’apprentissage et du langage avec un QI supérieur à 70 mais troubles du développement cognitif, surtout sur le domaine visuo-spatial et de l’accroissement du risque de schizophrénie.
Le syndrome de Williams-Beuren est une microdélétion (perte mineure du matériel génétique) du chromosome 7 touchant 1 naissance sur 20000, 7 à 15% des personnes développent des troubles du spectre autistique.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont des anomalies de développement avec des malformations cardiaques dans 75% des cas, un retard du développement psychomoteur, une dysmorphie faciale (visage d’elfe), un développement cognitif et comportemental particulier, un langage avec de bonnes compétences lexicales et grammaticale mais avec des problèmes de pragmatique (donner du sens au contexte).
Le syndrome 47XYY comporte un chromosome Y en plus ce qui ne donne pas de traits physiques particuliers, à part une taille supérieure.
La personne souffre de troubles d’apprentissage et parfois de comportement. Il y a quelques cas de troubles autistiques.
Les microdélétions ou microduplications récurrentes des chromosomes sont des anomalies génétiques découvertes récemment et donc peu connues.
Elles seraient responsables de troubles autistiques lorsque le remaniement (à l’échelle microscopique du matériel génétique) n’est présent chez aucun des parents. Si un des parents est touché mais sans symptôme, le remaniement n’aurait aucun lien avec les troubles autistiques.
