Les neuroligines 3 et 4 du chromosome x sont impliquées dans la formation des synapses.
Des anomalies sur ces gènes ne créent pas de dysmorphie particulière et peuvent donner un syndrome d’Asperger ou un autisme avec retard mental ou un retard mental isolé. Cette découverte est aujourd’hui très récente; de plus, sa faible implication dans le diagnostic ne pousse pas à la recherche systématique de ces mutations sur les enfants atteints de troubles envahissant du développement .
Le gène Shank 3 du chromosome 22 joue aussi un rôle dans le développement des synapses.
Certaines mutations de ce gène sont responsables de retard mental, de problèmes de langage et de troubles autistiques.
Beaucoup de gènes ne sont pas portés responsable d’un développement de troubles autistiques mais sont considérés comme prédisposant. C’est le cas des gènes suivants: Neurixine 1, MECP2, PTEN, ASMT, CNTN4, TM4SF2, CNTNAP2,IL1RAPL1…
