Certaines anomalies morphologiques peuvent être présentes chez des enfants avec troubles envahissant du développement.
Ainsi, certaines malformations sont dites mineures (pli palmaire transversal unique, dysplaxie des pavillons des oreilles, clinodactylie): cela peut permettre de poser un diagnostic orientés plus sur un autisme à support génétique. si une personne allie plusieurs malformations mineures, cela augmente le risque de développer une anomalie de type retard mental, troubles du comportement…
D’autres malformations peuvent être présentes dans la population normale (c’est le cas des « yeux en amande ») mais sont retrouvés chez des personnes avec un syndrome génétique (trisomie 21 par exemple).
Il y a aussi des anomalies du périmètre crânien définies en microcéphalie (plus petit périmètre) ou macrocéphalie (plus grand périmètre). Souvent, en cas de microcéphalie, d’autres pathologies sont associées. Dans l’autisme, c’est la macrocéphalie qui est la plus fréquente des deux anomalies.
Ces anomalies morphologiques ont créées deux types d’autisme: l’autisme complexe est défini comme la présence de plus de 6 anomalies morphologiques et/ou d’une microcéphalie et l’autisme essentiel. Les enfants avec un autisme complexe ont un QI plus faible et plus de crises d’épilepsie.
