Le syndrome de Rett concerne principalement les filles, environ 1 naissance sur 10000.
Pour 90% des cas, c’est la mutation du gène MECP2 ( producteur de protéines nécessaires au fonctionnement des cellules nerveuses) qui en est la cause. Cela déclenche en général un polyhandicap sans marche ni langage.
Le syndrome de l’X-fragile touche 1 naissance sur 5000 chez les garçons et 1 sur 8000 chez les filles.
Il est causé par la mutation du gène FMR1 sur le chromosome X ( codeur d’une protéine nécessaire au développement cognitif et à la fonction reproductrice des femmes). Chez les garçons avec retard mental, le visage est évocateur du syndrome et une hyperlaxité ligamentaire est présente ainsi qu’une macroorchie. Le QI des garçons est en général inférieur à 50 et celui des filles se situe entre 70 et 85. Ce syndrome n’est pas forcément associé à l’autisme mais de toute façon, les interactions sociales sont difficiles, le regard est fuyant. 10 à 25% des enfants avec ce syndrome ont des troubles envahissant du développement.
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante (c’est à dire que le gène muté est non sexuel, ni X ni Y, et qu’une seule mutation d’un seul gène est suffisante à l’expression de la maladie) touchant 1 naissance sur 10000
Elle est causée par deux gènes TSC1 et TSC2 (codant deux protéines et étant considérés comme suppresseurs de tumeurs). Ce syndrome créé des lésions cutanées et cérébrales et une atteinte multiviscérale (au moins deux défaillances viscérales respiratoire, circulatoire, hépatique, rénal, hématologique, digestif et/ou neurologique associées à une augmentation du débit cardiaque et du métabolisme). 16% des personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville aurait des troubles envahissant du développement, principalement les enfants ayant développé un syndrome de west (spasmes infantiles) ou une épilepsie précoce et active.
La neurofibromatose de type 1 donne des anomalies cutanées, des tumeurs sur le système nerveux et de grandes difficultés pour apprendre.
C’est une neuroectodermose autosomique dominante (maladie congénitale souvent héréditaire avec présence de tumeurs de petite taille surtout au niveau du système nerveux) due à la mutation du gène NF1 sur le chromosome 17 (gène codant une protéine) qui touche 1 naissance sur 4000.
Le syndrome d’Angelman est du à la perte du gène UEBE3A sur le chromosome 15 transmis par la mère par une délétion maternelle (perte d’une partie du matériel génétique), une disomie uniparentale (présence accidentelle d’une paire de chromosomes issue d’un seul parent et non un de chaque parent) ou d’une mutation de ce gène.
Il suppose un retard de développement, un retard mental sévère une ataxie (manque de coordination fine des mouvements volontaires), des rires inappropriés, une épilepsie,des troubles du sommeil. la triade autistique est présente chez environ 40% des personnes avec ce syndrome.
Le syndrome de Prader-Willi touche 1 naissance sur 29500 et les troubles du spectre autistique sont présents dans 25% des cas de disomie et de délétion.
Il est issu d’une délétion de la région de Prader-Willi du chromosome 15 transmise par le père, d’une disomie uniparentale maternelle ou un défaut d’empreintes parentales (équivalence des génomes maternels et paternels dans la transmission héréditaire). Le risque de développement de troubles du spectre autistique est plus important si ce syndrome vient d’une disomie uniparentale. La personne souffre d’hypotonie précoce (diminution du tonus musculaire), de difficultés d’alimentation suivie d’une hyperphagie (troubles alimenraires caractérisés par a prise en une courte période d’une grande quantité de nourriture) et donc d’un excès de poids., retard du langage, retard mental léger, hypogonadisme (défaut de l’appareil reproducteur), troubles du comportement et petite taille.
